是谁阻碍了基因组测序的研究应用

测序整个人类基因组能为人们揭示与疾病有关的突变，这样的信息很可能挽救患者的生命。不过这一技术也存在着一些缺陷，本周发表的一项研究发现，目前的测序技术并不总能捕捉到完整的基因组。这篇文章向人们展示，为患者全面解读他们的基因组数据还面临着不小的挑战。

“还有许多问题必须得到解决，这样才能保证从测序数据中获得zui大的医疗价值，”未参与这项研究的医生William Feero说。

近年来，随着测序成本的大幅降低，对于普通人来说全基因组测序也不再遥不可及。日前，斯坦福大学的研究人员对志愿者们进行了全基因组测序，以此判断这一技术是否能够鉴定健康人的患病风险。这项研究于三月十一日发表在美国医学会杂志JAMA（Journal of the American Medical Association）上。

心脏病专家Euan Ashley和Thomas Quertermous领导的研究团队，对十二名未诊断出遗传疾病的人进行了全基因组测序，以寻找可能致病的遗传突变。结果他们在每个人的基因组内都检出了2-6个这样的突变。其中一位女性发现自己携带有BRCA1基因上的突变，由于这种突变与卵巢癌和乳腺癌发病风险高有关，结果她选择将自己的卵巢切除。

不过研究人员也发现，在已知与疾病相关的基因中有10–19%并未得到充分测序。而这种情况可能会使医生们遗漏这些基因中的有害突变。另外，对于疾病相关基因中的增加或缺失突变，不同公司给出的结果有三分之二不一致。这项研究使用的是Illumina公司和Complete Genomics公司的基因组测序服务。

解读上述测序结果的研究意义并不容易。举例来说，出现到某一突变是否意味着患者应改接受进一步的检查呢？该研究团队中的研究医生们常会给出不一样的意见。
“人们普遍认为基因组测序能够为医学界带来重要转变，对此我们也非常兴奋，”Ashley说。“不过这一技术的研究应用仍需谨慎，在对待测序结果时我们应当认真区分哪些信息是可靠的，哪些信息还需要进一步的分析。”

令人高兴的是，研究人员发现全基因组测序比预期的成本还低。据Ashley估计，测序一个人的基因组并解读数据，大约花费了一万一千美元。而且后续测试的成本也低于一千美元/人。

尽管目前全基因组测序还没有推广到绝大多数人群，不过斯坦福大学刚刚在自己的附属医院里启动了一个测序试点项目。*能用上这一技术的患者，将是那些出于某种原因需要进行遗传检测的人。因为这类检测的成本现在已经与全基因组测序的花费差不多了。“如果价格相差不远，毫无疑问后者是更好的选择，”Ashley说。